Стоимость чтения генома снизят до 1000 долларов

Компания Illumina анонсировала выпуск системы HiSeq X Ten, которая, по обещаниям разработчиков, позволит секвенировать геном человека всего за 1000 долларов. Первые системы компания обещает начать отгружать покупателям в марте этого года. Об этом говорится в пресс-релизе компании, некоторые подробности приводит блог издания Technology Review.

HiSeq X Ten представляет собой набор из десяти идентичных новых секвенаторов, которые будут продаваться только в комплекте. Их стоимость составит 10 миллионов долларов за каждый аппарат. После объявления о планах, стоимость акций Illumina выросла приблизительно на 10 процентов.

Как и другие машины компании, HiSeq X работают по самой распространенной технологии секвенирования нового поколения (SBS): последовательность нуклеотидов определяется в ходе синтеза новой цепочки ДНК на ДНК-матрице за счет свечения продуктов реакции. Части генома секвенируются мелкими фрагментами приблизительно по 150 нуклеотидов.

Поскольку каждый из аппаратов содержит миллиарды отдельных наноячеек, где находятся фрагменты матричной ДНК, общая скорость чтения может достигать очень больших значений. Так, по уверениям Illumina, десять аппаратов HiSeq X Ten за три дня работы смогут прочитывать по 16 полных геномов человека. При этом для уменьшения уровня ошибок каждый нуклеотид будет прочитываться в среднем 30 раз.

Стоимость секвенирования ДНК в последнее десятилетие снижается темпами, которые значительно превосходят закон Мура. Так, если стоимость полного генома до изобретения систем секвенирования нового поколения составляла около 100 миллионов долларов, то сейчас эта цифра приблизилась к отметке в 10 тысяч долларов (стоимость проекта «Геном человека» оценивается приблизительно в 3 миллиарда долларов, но большая часть этих денег ушла на исследования).

Отметка в 1000 долларов многими учеными считается важной, поскольку такая стоимость позволяет привлечь к секвенированию принципиально больше пациентов и здоровых людей. Данные этого секвенирования, в свою очередь, помогут понять значение тех или иных генетических особенностей. Без них результаты секвенирования сами по себе малоинформативны. Ранее о намерении преодолеть отметку в 1000 долларов заявляли несколько компаний, но до сих пор им не удавалось выполнить обещанного.