152 белоруса ждут лекарство, которое остановит их медленную смерть

В нашей стране для них нет бесплатного лечения.

Сегодня жизнь маленькой белоруски Софии Жагунь зависит от 2 миллионов 135 тысяч долларов. Это — цена препарата, способного раз и навсегда изменить течение генетической болезни — спинальной мышечной атрофии (СМА) первого типа, которая каждый день забирает у ребенка силы. Но у ее родителей таких денег нет. Как и времени ждать, что однажды в Беларуси появится бесплатное лечение: до него девочка может попросту не дожить, пишет tut.by.

София — одна из 86 детей и минимум 66 взрослых граждан Беларуси, которые нуждаются в лечении СМА. Сегодня в мире существует три препарата, которые могут модифицировать болезнь и остановить ее развитие. Но ни один из них в Беларуси не доступен и не зарегистрирован, а лечение им за границей за счет государства еще никому получить не удалось. Поэтому сегодня большинство белорусов со СМА ожидают два сценария: или отчаиваться, или начинать действовать. Одни открывают огромные и порой стихийные сборы на покупку препарата, другие — уезжают из Беларуси в те страны, где по медицинской страховке они могут получить бесплатное лечение.

Два с половиной миллиона долларов, чтобы жить

В субботу 8 февраля на старом аэродроме в Ганцевичах было неспокойно. Сюда приехали спасатели, милиционеры, учителя, госслужащие — всего около 50 человек. Затем они припарковались так, чтобы с высоты их машины выглядели как слово help с тремя восклицательными знаками. Так местные неравнодушные жители попытались привлечь внимание к сбору средств на лечение трехмесячной Софии Жагунь из Ляховичей.

С ее мамой Юлией Грикель журналисты разговаривают по телефону. Фоном слышно, как кряхтит и хнычет маленький ребенок. София родилась 14 ноября 2019 года, ей всего три месяца с небольшим.

Что с дочкой что-то не так, Юлия стала замечать, когда Софии исполнился месяц. На плановом приеме невролог ничего не обнаружила, хотя Юлия видела: ребенок совсем не держит голову, почти не шевелит ногами.

— Мы стали бить тревогу, — рассказывает молодая мама. — Пошли на платный прием к неврологу в Барановичах. Врач сказала, что у дочки практически нет рефлексов, и направила в стационар.

После Юлия с дочкой отправились в республиканский центр «Мать и дитя», в котором у них взяли генетический анализ. Он подтвердил диагноз, который предполагали врачи в Барановичах, — спинальная мышечная атрофия первого типа.

— Про лечение в тот момент нам сказали так: «Оно существует, но стоит бешеных денег. Даже если вы продадите все свое имущество, то все равно не сможете его позволить».

Но Юлия решила действовать — и начала вести благотворительный сбор на 2 миллиона 500 тысяч долларов. Столько стоит лечение препаратом в США. Его клинические испытания дают родителям веру, что один укол, сделанный вовремя, может остановить развитие болезни. Вопрос в том, успеют ли они собрать сумму, пока София еще будет способна самостоятельно дышать и глотать. Уже сейчас она стала меньше есть, ей тяжело дышать. Все эти признаки указывают на то, что болезнь прогрессирует быстро. Поэтому параллельно семья рассматривает вопрос переезда на работу в Польшу, где по медицинской страховке Софии могут помочь бесплатно.

«Лекарственная терапия не дает полного выздоровления, но она фактически останавливает заболевание»

Спинальная мышечная атрофия относится к наследственным нейро-мышечным заболеваниям. Среди редких генетических патологий оно встречается чаще всего — у 6−10 детей на десять тысяч новорожденных. Как правило, дети со СМА рождаются у родителей, которые оба являются носителями поломанного гена, объясняет Ирина Жевнеронок, врач-невролог, кандидат медицинских наук, доцент кафедры детской неврологии БелМАПО.

— В нашем спинном мозге есть клетки, которые называются мотонейронами. Они подают в мышцы определенные сигналы. Когда эти мотонейроны погибают (а погибают они из-за того, что им не хватает специального белка), по мере того как исчерпывается его запас, все больше и больше проявляется клиническая симптоматика. Это слабость в руках и ногах, вялость мышц, которую педиатры и неврологи называют синдромом мышечной гипотонии. Со временем «вовлекаются» мышцы, ответственные за дыхание, они перестают действовать. Как следствие, у детей меняется дыхательный объем в грудной клетке.

Очень быстро в легких начинаются воспалительные процессы. Если у здорового человека есть возможность откашляться, чтобы мокрота вышла, то у людей со СМА нет нужной силы кашлевого толчка, из-за чего очень быстро развивается пневмония. Им не хватает самостоятельного дыхания, отчего страдает весь организм и ставится вопрос о вспомогательной вентиляции легких, чтобы кровь в достаточном объеме наполнялась кислородом. Помимо дыхания, нарушается процесс питания, у ребенка учащаются эпизоды аспирации, при которых происходит попадание еды в дыхательные пути.

В зависимости от возраста, в котором проявляется СМА, заболевание делится на несколько типов: нулевой, первый, второй, третий и четвертый, рассказывает специалист.

«Катастрофичная ситуация происходит у людей со СМА первого типа: у них болезнь прогрессирует очень быстро»

— Если болезнь проявляет себя в возрасте до шести месяцев, это СМА первого типа, примерно с шести месяцев до 18 — второго типа, старше — третьего типа (он может «заявить о себе» и в подростковом возрасте, и в гораздо более взрослом). Еще есть отдельная форма — СМА нулевого типа. Это когда малыши уже рождаются с симптоматикой и умирают в течение первых нескольких недель. Диагностика производится постфактум. Катастрофичная ситуация происходит у людей со СМА первого типа: у них болезнь прогрессирует очень быстро.

До 2016 года в мире не существовало лекарственной терапии от СМА. Все дети и взрослые, рожденные с этим диагнозом, находились в ведении службы паллиатива и могли рассчитывать только на качественный уход.

— Там работает большая команда специалистов, — продолжает Ирина Жевнеронок, — в составе которой есть пульмонологи, ортопеды, анестезиологи-реаниматологи, которые приезжают на дом к пациентам и корректируют систему вентиляции легких, обучают родителей, как проводить ЛФК и гимнастику.

Без лекарственной терапии пациенты со СМА первого типа обычно живут несколько месяцев или лет. У второго и третьего типа прогнозы по смертности не такие драматичные по скорости: при должном уходе, респираторной поддержке они могут жить значительно дольше. Хотя исход при естественном течении заболевания все равно один. И вот 2016 год дал надежду многим пациентам со СМА и их семьям, что все может быть по-другому.

— В последние годы появились препараты, которые могут изменить течение заболевания. Так родители получили шанс спасти своих детей. Не только в Беларуси — во всех странах. Лекарственная терапия, к сожалению, не дает полного выздоровления: препарат не восстанавливает поврежденные клетки в спинном мозге. Но он не позволяет погибнуть другим мотонейронам и фактически приостанавливает заболевание. Мы общаемся с коллегами из других стран и видим, что чуда не происходит, если ребенок находится на ИВЛ и лежит в тяжелом состоянии. Но если начать терапию на этапе постановки диагноза и первых клинических проявлений, то, по опыту коллег, эти дети действительно могут развиваться как условно здоровые.

Три препарата надежды

Сегодня в мире существует три препарата для лечения СМА, из них два одобрены для использования в ряде стран, один находится в стадии регистрации и приобретения статуса препарата.

25 декабря 2016 года было зарегистрировано лекарство Spinraza от американской компании Biogen — сегодня у него есть регистрация в 53 странах мира, в том числе в странах — соседях Беларуси. Это уколы, которые нужно вводить пожизненно. В первый год терапии — шесть раз, затем — по одному каждые четыре месяца. Стоимость одной ампулы для разных стран — в диапазоне 70−120 тысяч евро.

Лекарственный препарат Zolgensma от швейцарской компании Novartis зарегистрирован только в США. В ЕС он до сих пор считается экспериментальным средством. Его вводят всего один раз в жизни — и только пока ребенку не исполнилось два года. При этом есть множество нюансов по состоянию здоровья пациента. Стоимость препарата — 2 миллиона 135 тысяч долларов.

— Zolgensma вводят преимущественно тем детям, у кого нет нарушений или малая степень клинических проявлений спинально-мышечной атрофии, — объясняет Ирина Жевнеронок.

Причем сегодня, говорит врач, ни один из экспертов не может дать гарантию, что этот укол изменит течение заболевания на всю жизнь. Регистрация Zolgensma шла по ускоренной программе на основании данных по 35 пациентам, участвовавших в клинических испытаниях. У них была зафиксирована положительная динамика, но эффективность еще предстоит оценить во времени, говорит специалист.

— Производитель на своем сайте до сих пор пишет, что это экспериментальный препарат, поскольку на данный момент нет пролонгированных, то есть долгосрочных исследований. Для любого лекарственного препарата есть понятие ранних побочных эффектов (когда мы начинаем терапию и видим, как она меняет течение болезни). А есть позиция отдаленных эффектов. Их еще предстоит изучить и оценить.

Третий препарат — Risdiplam от швейцарской компании Roche. Его регистрация, а точнее одобрение в качестве лекарственного средства, планируется в 2020 году, рассказывает Ирина Жевнеронок. Но уже сегодня люди со СМА имеют возможность получить его по программе раннего дорегистрационного доступа.

— Программа предполагает, что в течение какого-то времени пациент будет получать препарат непосредственно за счет компании-производителя. В настоящее время завершаются клинические исследования и по другим молекулам, лекарственным веществам, которые также показывают положительное влияние и изменяют течение заболевания, поэтому надеюсь, что ситуация для пациентов со спинальной мышечной атрофией изменится.

Три сценария, как получить доступ к терапии, которой нет в Беларуси

В Беларуси ни один из перечисленных препаратов не зарегистрирован. Как правило, регистрацию инициирует производитель лекарства, а для этого он должен быть уверен, что государство будет закупать его препарат. В Польше, Украине, России, Литве, Латвии Spinraza зарегистрирована, в Беларуси — пока нет.

По закону — а именно согласно постановлению Совета министров № 156 от 17 февраля 2012 года, Министерство здравоохранения может покупать даже незарегистрированные лекарственные средства для лечения пациентов с редко встречающейся патологией. Однако на данный момент никто этого не делает, ссылаясь на то, что «Спинраза» не помогает выздороветь человеку полностью. При этом в письменных ответах на запросы пациентов ведомство отмечает: если пациент за свои средства приобретет лекарство, врачи РНПЦ неврологии и нейрохиругии обладают нужными компетенциями, чтобы ввести им этот препарат.

— Но сегодня, в реальном времени, пациенты сталкиваются с тем, что, даже имея деньги, они не могут купить препарат. Логистические схемы компаний-производителей настроены на закупку лекарств государствами, а не отдельными физлицами в розницу, — говорит Дарья Царик, специалист пациентской организации «Геном».

Невозможность получить бесплатное лечение дома подталкивает белорусов со СМА и их семьи к эмиграции в страны, где есть доступ к терапии по медицинской страховке даже для иностранцев.

Как правило, сперва они начинают вести благотворительные сборы на лечение за границей. При этом часто эти сборы выглядят стихийно: выставляются огромные суммы без подтверждающих счетов из клиник, на терапию то ли Spinraza, то ли Zolgensma. Но эта ситуация объяснима: родители детей ищут любые доступные способы, чтобы как можно быстрее начать лечение, приостановить развитие болезни и выиграть у нее немного времени.

Поскольку лечение «Спинразой» необходимо всю жизнь, а вести такие огромные сборы из года в год невозможно, рано или поздно родители детей со СМА задумываются об эмиграции. Переезд в Польшу, Италию и Францию по рабочей визе стал популярным сценарием среди родителей детей со СМА.

— Мы консультируем семьи насчет переезда в страны, где они бесплатно могут получить лечение «Спинразой». У нас есть «карты» по Польше, Франции, США, — говорит Дарья Царик. — Несколько семей уже переехало по рабочим визам в Польшу, Италию, США. Еще шесть семей готовят пакет документов. Кроме Варвары Назаревич, которая получала первые инъекции «Спинразой» в Израиле, пока еще никто не платил за лечение.

В результате, отмечает Дарья Царик, родители действительно помогают ребенку, однако как семья — проигрывают. Качество их жизни становится хуже, ведь здесь у них были дом, работа или бизнес, а в другой стране — неизвестность и неустроенность.

Семья Назаревич из Быхова: большой сбор в Беларуси, лечение в Израиле, эмиграция в Италию

Варвара Назаревич стала первым белорусским ребенком, который получил лечение «Спинразой» в Израиле. Сейчас ей 4 года, ее маме Алене — 27, хотя, как говорит сама женщина, порой она ощущает себя на 40: так много ей пришлось пережить за последнее время.

Сегодня Алена с Варварой живут в пригороде Милана, ее муж Денис — в Быхове. Жить порознь они вынуждены ради дочери, которая в Италии получает бесплатное лечение. Сюда их привел очень длинный и изнурительный путь.

Посмотреть эту публикацию в Instagram

Публикация от Алёна (сма-мама) и Варюша ❤ (@sma_varvara_help) 28 Фев 2019 в 6:51 PST

Что со здоровьем малышки что-то не в порядке, Алена стала замечать к месяцам десяти.

— В младенчестве она была пухленькая, вся в складочках, как булочка. Ползала, но самостоятельно смогла сесть только к месяцам 10. Поскольку Варвара — мой первый ребенок, я думала, что это нормально. Мы каждый месяц ходили на прием к доктору, педиатр говорил, что все в порядке.

Варвара, как и положено детям ее возраста, ходила вдоль дивана и за ручку с мамой или папой, но сама вставать не умела. Ползала — но при этом не могла поднять голову вверх. Врачи объясняли это тем, что ребенок «пухленький» и немного ленится. Но «лень» прогрессировала, и это становилось заметным. Алена ездила с дочкой по разным клиникам, проходила всевозможные обследования — электромиографию, УЗИ, МРТ. Варваре назначали витамины, укрепляющие препараты, массажи и гормоны, но девочка становилась все более вялой. В конце концов она сдала анализы на все генетические нейромышечные заболевания, но ждать их результатов нужно было около полугода. А ребенку, по словам родителей, с каждым днем становилось все хуже: она даже перестала ходить. Поэтому зашли в интернет, наобум ввели в поиске «лечение в Израиле». Через час им перезвонили — и уже спустя десять дней Алена с дочкой и свекровью отправились на обследование.

— В Минске Варю и так смотрели, и так крутили. А израильский невролог просто взял, наклонил дочку из стороны в сторону и сказал: «У вас, наверное, СМА». К тому моменту я уже начиталась о разных генетических заболеваниях, поэтому у меня началась паника. Врач назначил нам более точную электромиографию, попросил сдать генетический анализ и сказал: «Не переживайте, это лечится, и дети со СМА в дальнейшем живут обычной жизнью». Хотя это был 2016 год, «Спинраза» только проходила клинические испытания. Но эти слова вселили в нас веру.

Посмотреть эту публикацию в Instagram

Публикация от Алёна (сма-мама) и Варюша ❤ (@sma_varvara_help) 24 Сен 2019 в 7:46 PDT

Чтобы остановить прогрессирование болезни, которая забирала у Вари все больше сил и навыков, требовалось 570 тысяч евро — такой счет выставила израильская клиника за шесть уколов «Спинразой».

— Мы обратились в Минздрав, оттуда нам пришел отказ с припиской, что мы можем купить этот препарат за свои средства. Начали писать в фонды — там тоже отказали. В ноябре 2017 года мы начали благотворительный сбор.

— Где вы, семья из трех человек, нашли силы искать такие немалые деньги?

— Для нас было несчастьем и счастьем одновременно, что мы узнали о заболевании в Израиле. Там нас уверили, что лекарство есть. Главное — пораньше начать вводить препарат, чтобы сохранить у ребенка как можно больше двигательных функций. У нас не было мыслей: «А вдруг не успеем?» Других вариантов — смотреть, как ребенок увядает, — не было.

Ведь сначала Варя ходила, потом просто сидела. А потом внезапно стала падать назад. В первый раз, когда это произошло, я удивилась. А на второй раз на меня нахлынула такая злость, и я сказала: «Варя, почему ты падаешь?» Я не могла понять, что ребенок ослабевает на глазах. И я не могла допустить, чтобы это происходило дальше.

Посмотреть эту публикацию в Instagram

Публикация от Алёна (сма-мама) и Варюша ❤ (@sma_varvara_help) 17 Сен 2019 в 12:28 PDT

За девять месяцев семье Назаревич удалось собрать 380 тысяч евро. Этой суммы хватало на четыре укола. Родители решили не ждать — и начали терапию. Параллельно искали средства на пятую инъекцию. С ними помог благотворительный фонд Unihelp. К слову, сейчас в условиях оказания помощи фондом прописано, что детям со СМА он не помогает, поскольку «лечение длится всю жизнь и стоит очень дорого, а больных СМА много». «Взять под свою опеку кого-то одного и отказать многим нуждающимся с таким же диагнозом — непозволительно», — отмечают в Unihelp.

В августе 2018 года Алена с Варварой поехали за первым уколом в Израиль. Для семьи это был предельно напряженный период.

«В первый раз, когда Варя упала, я удивилась. А потом на меня нахлынула такая злость: „Варя, почему ты падаешь?“ Я не могла понять, что ребенок ослабевает на глазах»

Если ввести первые четыре инъекции «Спинразы» и вовремя не сделать пятую и шестую, в организме ребенка произойдет откат, рассказывает Алена. Она понимала, что собирать такие суммы пожизненно у нее не хватит никаких сил.

— Муж зарабатывает хорошо по меркам Быхова, но даже с его заработком на один укол нужно собирать деньги несколько лет.

Так Алена стала задумываться о переезде. Череда случайных знакомств привела ее в Италию. Для того чтобы получить рабочую визу и медицинскую страховку, она оформила статус ИП, с которого платит налоги. Теперь ее дочка Варвара получает бесплатное лечение.

— Нас отпустило от этой гонки «собирать, искать, просить» лишь к седьмому уколу, в ноябре 2019-го. Только после него мы выдохнули морально: все в порядке, можно жить дальше, никуда не гнаться и не бежать, выйти на улицу и просто вздохнуть глубоко.

Посмотреть эту публикацию в Instagram

Публикация от Алёна (сма-мама) и Варюша ❤ (@sma_varvara_help) 16 Янв 2020 в 9:20 PST

Сейчас Алена с Варварой живут в пригороде Милана. У Вари, говорит ее мама, за последний год случился большой прогресс: она начала вновь стоять на четвереньках, ходить вдоль опоры, может сама сесть и поднять что-то с пола.

— Это колоссальная разница в сравнении с тем, как еще в Беларуси Варя сидела и просто падала. Здесь мы можем ходить с инвалидной коляской в клинику, ездить на метро, в автобусах. Безбарьерная среда значит много. Я очень хочу, чтобы Варя ходила в сад. Она ведь не будет жить в четырех стенах всю жизнь. Ей нужно общение. Тем более, ей только дай свободные уши — загрузит по полной программе. Все дети со СМА очень много знают. В четыре года Варя умеет считать до 100, складывать и вычитать числа до 15, читать простые слова.

Елена Король, которая уехала в США и боится возращаться в Беларусь

Еще один способ, к которому прибегают белорусы, — это прошение политического убежища в странах, где доступно лечение «Спинразой».

— Здравоохранение — это часть социальной политики. Когда нарушается право на жизнь и лечение, это идет в тесной корреляции с политическими правами, — объясняет Дарья Царик.

Ей известно, что на данный момент две семьи получили политическое убежище в Германии и Франции. Еще несколько человек подали документы в иммиграционные службы США.

Елене Король 41 год, у нее спинальная мышечная атрофия второго типа, проявившая себя в раннем детстве. Ее история — это иллюстрация того, к чему с течением времени приводит СМА, если болезнь не остановить.

Полтора года назад она уехала в США по гостевой визе — проведать родную сестру и племянников. В один из дней сестра отвела Елену к терапевту, чтобы тот выписал ей препараты от повышенного давления. После этого, рассказывает собеседница, начали происходить настоящие чудеса — и сегодня она получает бесплатное лечение «Спинразой». А главное, там, в чужой стране, впервые за всю жизнь у нее появилась надежда, что дальше не будет еще хуже и больнее.

Первые признаки заболевания у Елены обнаружили в три года: воспитатели в детском саду заметили, что она падает и встать сама не может.

— Чтобы найти управу на заболевание, мои родители много где были — и у врачей, и даже у экстрасенсов. В итоге нас занесло в подмосковный Звездный Городок, где перед вылетом проходили обследование космонавты. На то время там работали ведущие специалисты. Они мне поставили диагноз СМА, сказав, что никакого лечения нет, самое главное — не простужаться, поэтому в холодное время года на улицу лучше не выходить. Родителям посоветовали ждать подросткового возраста: «Когда начнется половое созревание, такие дети, как правило, умирают». Так мои родители и жили — со страхом, что, когда придет этот возраст, меня не станет.

К моменту постановки диагноза Елена уже не ходила. Но переходный возраст она пережила. Все эти годы болезнь постепенно отбирала у нее силы и разрушала организм — в прямом смысле слова.

— СМА несет в себе кучу сопутствующих заболеваний, — рассказывает Елена. — Некоторые из них развиваются из-за того, что мышцы отказываются поддерживать тело. Первое, что происходит, — отказывают ноги. Следующее — мышцы спины расслабляются, и начинает искривляться позвоночник. У меня был сколиоз четвертой степени. Позвоночник был выгнут латинской буквой S. Я сидела таким образом, что подмышка упиралась в бедро. Из-за этого у меня были сдавлены внутренние органы, практически не работало одно легкое. Было несколько микропереломов позвоночника. Это все, что вытекает из-за ослабления мышц.

О том, что можно сделать операцию и закрепить позвоночник с помощью титанового штифта, Елена долгое время не знала: никто из врачей об этом не говорил. Узнавать нужную информацию она стала благодаря сообществам людей со СМА в соцсетях.

— Оказалось, что многие ездили в Финляндию и делали подобные операции. Моя близкая подруга, которая тоже сделала операцию, все время говорила: «Время идет, почему ты ничего не предпринимаешь?» Но, сами понимаете, на тот момент ни таких денег, ни сил их где-нибудь найти у меня попросту не было. Любой сбор — это огромный моральный груз. По сути, ты просишь милостыню, а это очень тяжело.

В итоге Елена все-таки сделала операцию в Израиле — в Финляндии от нее отказались.

— На то время у меня было настолько плохое состояние, что мне откровенно сказали: «Нам не нужен еще один труп на кладбище». Была высокая вероятность, что я попросту не проснусь после наркоза. Но я переслала свои документы в израильскую клинику, и хирург сказал, что даже с такими показателями они делают операции. Был объявлен сбор. Частично помогали знакомые, друзья. Большую часть суммы собрали близкие. У меня очень хорошая семья, и она меня очень поддерживает.

«Позвоночник был выгнут латинской буквой S. Я сидела таким образом, что подмышка упиралась в бедро. Из-за этого у меня были сдавлены внутренние органы, практически не работало одно легкое»ю

Около года назад Елена попала на прием к терапевту, который направил ее к неврологу. Американский врач был сильно удивлен, что у Елены нет официального подтверждения диагноза, и отправил ее на генетический анализ. СМА подтвердилась — второй тип.

— Кроме этого, невролог решила подать меня на участие в какой-то программе, чтобы я могла получать «Спинразу». На тот момент я не очень понимала, о чем она говорит. У меня не было даже одного процента надежды, что когда-то я смогу получить лекарственную терапию. Я не гражданка США, у меня нет вида на жительство, я не могу сама оплачивать лекарство. По всем пунктам было нет. А тут вдруг врач из другой страны сказал, что мне это лекарство жизненно необходимо и она поможет его получить.

Так Елена оказалась участницей гуманитарной программы для тех пациентов, кому жизненно необходимо лекарство, но оно недоступно в их собственных странах. Сегодня она бесплатно лечится «Спинразой» — ее оплачивает Biogen. Первый укол Елена получила в июле 2019-го.

— Сложно сказать, какие перемены в организме я почувствовала, потому что на данный момент у меня достаточно тяжелое состояние: я сама не могу передвигаться, у меня большая слабость в руках, левая — практически как плеть. Но после каждого укола определенно есть некий прилив энергии — и это я действительно чувствую. Еще меня приятно удивило, что я быстрее стала восстанавливаться после болезней. Раньше после очередной простуды я слабела и теряла часть своих навыков, причем безвозвратно. И вот недавно, когда я пролежала три дня в больнице и приехала домой, заметила, что мне тяжело даже поднести ложку ко рту. Пробовала пить чай, но не могла взять чашку. Я была в ужасе, что, наверное, сейчас перестану делать даже эти элементарные вещи. Но через два дня я абсолютно нормально ела, могла пить. Силы вернулись очень быстро.

Максимальный срок, в течение которого Елена может легально находиться по визе в США, — полтора года. Недавно она подала документы на воссоединение с семьей. Возвращаться в Беларусь она боится, ведь без лекарственной терапии в ее организме вновь запустится медленный процесс умирания.

— Получив ответ из Минздрава, что мне не смогут предоставить лечение «Спинразой» дома, я поняла: вопрос возвращения в Беларусь — это реально цена моей жизни. Сейчас в чужой стране мне дают лечение, обо мне заботятся и продлевают жизнь. Вернувшись домой, я все это потеряю. И опять запустится процесс моего медленного умирания.

Надежд на то, что однажды Беларусь станет закупать лекарства, у Елены нет. Тем более она не верит, что их смогут получить взрослые со СМА.

— Скорее всего, так и будет. О том, что люди со СМА доживают до зрелого возраста, получают образование, заводят семьи, говорить не принято. Лекарственная терапия не вернет человеку подвижность, но, самое главное, она остановит прогрессировавшие болезни, ухудшение состояния. Если человек дышит сам, значит, он не перейдет на искусственную вентиляцию легких и не будет лежать под аппаратами, его не придется кормить через зонд, потому что откажут глотательные мышцы. А иначе человек превращается в овощ, причем овощ с сознанием, который все понимает, мыслит. Вот чего не допускает «Спинраза» для взрослого человека.

2% «медицинского» бюджета на больных СМА или медленное умирание

В прошлом году в Беларуси родились как минимум три ребенка со СМА первого типа — София Жагунь, Милана Пшенко и Дарья Шепетовская. Их истории стали широко известны из-за благотворительных сборов, которые ведут их родители. Каждый из них собирает более двух миллионов долларов — в надежде, что они успеют остановить болезнь раньше, чем она отнимет у детей способность двигаться, дышать и глотать.

До 2019 года в стране отсутствовали официальные данные, сколько людей со СМА живет в Беларуси. С 2013 года этот учет вела пациентская организация «Геном».

В феврале прошлого года приказом Министерства здравоохранения был создан Республиканский центр наследственных нейромышечных заболеваний, который сегодня возглавляет Ирина Жевнеронок. В его базе оказалось 416 детей до 18 лет, из них 86 — с диагнозом «СМА».

Регистр по всем нейромышечным заболеваниям, учитывающий взрослых СМА-пациентов, с сентября функционирует в Республиканском научно-практическом центре неврологии и нейрохирургии. В нем — 66 человек.

Итого — минимум 152 белоруса, болеющих СМА.

На сегодня одна инъекция «Спинразы» для физлица может стоить около 70 тысяч евро. В первый год терапии каждому пациенту со СМА нужно шесть уколов, которые обойдутся в 420 тысяч долларов. То есть по существующей схеме для всех 152 белорусов со СМА, которым потенциально может быть рекомендован препарат, нужно почти 64 миллиона евро на первый год лечения. Это примерно два с половиной процента от годового бюджета, выделяемого на здравоохранение в Беларуси. В дальнейшем сумма может уменьшится почти вдвое, поскольку после шести уколов пациенту требуется три инъекции в год — по одной каждые четыре месяца.

Но есть любопытный нюанс. 70 тысяч евро — это стоимость «Спинразы» для Беларуси, объясняет специалист «Генома» Дарья Царик. Обычно, когда государство решает закупать лекарство на пациентов с диагнозом «СМА», оно договаривается с фармкомпанией на индивидуальную цену. Для разных стран она может существенно отличаться и по договору не подлежит разглашению. Но иногда эти суммы просачиваются в публичное пространство. Например, по неподтвержденной информации, для соседней Польши стоимость закупок «Спинразы» для более 600 пациентов со СМА стоила около 15 миллионов долларов, то есть цена на одного пациента в три раза ниже.

— Главное здесь — желание договариваться, — говорит Дарья Царик.

Сегодня, рассказал на годовой коллегии министр здравоохранения Владимир Караник, ведомство ведет переговоры с несколькими производителями лекарств.

— Кроме «Спинразы», в последние годы в лечении данного редкого генетического заболевания появились новые подходы. Большая часть курсов, которые сейчас проходят в мире, проводится в рамках третьей-четвертой фазы клинических испытаний. Есть ситуации, когда наши граждане выехали в другую страну и получили лечение, но они получают его в рамках клинических испытаний. Мы ведем активные переговоры с производителями всех препаратов, которые эффективны при данных патологиях, чтобы и нашу страну, и наших граждан включили в программу клинических испытаний. На сегодня есть принципиальная договоренность о включении детей первых месяцев жизни, у которых установлен этот диагноз, и я надеюсь, что если переговоры завершатся успешно, они все будут получать необходимое лечение. Кроме того, ведутся переговоры об обеспечении лекарствами остальных детей разных возрастов, у которых этот диагноз уже установлен. Я боюсь спугнуть, но надеюсь, что мы тоже, возможно, войдем в программу клинических испытаний и получим расширенный доступ к данному лекарству.

Пока больные спинальной мышечной атрофией, их близкие и родственники собирают подписи под петицией, требуя обеспечить доступность лекарственных терапий для всех пациентов со СМА и включить существующие препараты в Республиканский формуляр лекарственных средств, «тем самым гарантируя безвозмездный доступ всех белорусских пациентов со СМА к препаратам, которые сохранят им жизнь».