Около 30 тысяч белорусов обратились за получением генетических паспортов, в которых будет содержаться информация о последовательностях и наличии определенных генов, обуславливающих предрасположенность конкретного человека к тем или иным заболеваниям. Средняя цена анализа одного гена – около 50 тысяч рублей.
В Беларуси этим вопросом начали заниматься с декабря 2009 года – с момента получения Центром ДНК-Биотехнологий Института генетики и цитологии НАН Беларуси права в Системе аккредитации Беларуси на проведение исследований в области определения генетических особенностей человека и лицензии Минздрава на проведение генетической диагностики.
Как говорит старший научный сотрудник лаборатории генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси, кандидат биологических наук Павел Морозик, сегодня исследования проводятся пока только по 42 генам.
«Однако список постоянно расширяется. Мы смотрим гены предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям, диабету 1 и 2 типа, остеопорозу, венозным тромбозам, устойчивости к гипоксии. Мы можем также проводить анализ генов, связанных с нарушениями нормального течения беременности, наследственной тугоухостью, бронхиальной астмой, определяем чувствительность к лекарственным препаратам. Можно определить предрасположенность к высоким спортивным достижениям, этногеографическое происхождение далеких предков по материнской и отцовской линиям», - приводит его слова «Завтра твоей страны».
Что касается онкологических заболеваний, то, по словам специалиста, предрасположенность к ним также можно выявить. Однако четких рекомендаций – как предотвратить заболевание – Центр ДНК-биотехнологий не дает. Этим в Беларуси занимается Республиканский научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии.
Как говорит П.Марозик, лаборатория в основном выявляет предрасположенность только к тем заболеваниям, в развитии которых определенное влияние оказывают образ жизни, внешние факторы среды.
На данный момент самое затратное исследование - определение этногеографического происхождение далеких предков по материнской и отцовской линиям, которое обойдется в сумму от 150 до 400 тысяч рублей. Вообще средняя цена анализа одного гена - около 50 тысяч рублей, что намного дешевле, чем на Западе и в России.
Количество генов, которое обычно исследуется, зависит от того, что вы хотите обследовать. Например, чтобы проверить сердечно-сосудистую систему, проводится анализ по 11 генам.
«Если вы не готовы заплатить за все эти исследования, мы выбираем самые основные. Каждый ген вносит свой вклад: один связан с регуляцией кровяного давления, другой контролирует проводимость, возбудимость и силу сокращений сердечной мышцы, уровень артериального давления. Безусловно, в организме человека все взаимосвязано, за любое состояние отвечает и 40, и 100 генов. Всего же у человека около 25 тысяч генов. Пока мы не в состоянии тщательно изучить их все», - говорит ученый.
Важно понимать, что генетический паспорт помогает предсказать возможность появления заболевания, а не его стопроцентное возникновение. Зная о генетической предрасположенности, можно подкорректировать свой образ жизни таким образом, чтобы снизить вероятность развития болезни.
Большое значение изучение генов, ответственных за высокие спортивные достижения, имеет для профессиональных атлетов.
В лаборатории генетики человека ДНК-паспортизация спортсменов проводится по комплексу 20 основных генов, оказывающих существенное влияние на состояние опорно-двигательного аппарата, выносливость, скорость, силу, адаптацию к гипоксии, способность к восстановлению после физических нагрузок. Изучая, например, склонность к гипоксии (кислородному голоданию) у Олимпийской сборной Беларуси по биатлону, ученые выявили у некоторых не очень желательные гены, благодаря чему можно было подкорректировать тренировочный процесс, оптимизировать нагрузку.
«Полное сканирование и расшифровка генома - уже реальность, - говорит П.Марозик. - Правда, стоит это довольно дорого и занимает много времени, но является реальной, хоть и отдаленной перспективой. За этим – будущее».
Однако чтобы узнать, к каким болезням у человека существует наследственная предрасположенность, достаточно проанализировать только гены, ответственные за развитие этих заболеваний.
Это шаг к появлению предсказательной медицины, когда уже у новорожденного ребенка можно будет проанализировать ДНК, спрогнозировать возможные болезни, продолжительность жизни, а с помощью профилактических мероприятий – предупредить или снизить тяжесть протекания заболевания. Это шаг к долголетию, другими словами.
Однако наличие генетического паспорта вызывает и некоторые проблемы. Здесь есть этические вопросы. Например, где будет храниться информация из генетического паспорта, если таковые появятся у многих белорусов? И насколько реально будет сохранить ее конфиденциальность, если, скажем, ею заинтересуется работодатели, склонные брать на службу людей без проблем со здоровьем. Современная генетика должна развиваться одновременно с биоэтикой.
Кроме того, взаимосвязь генов еще не до конца изучена. Для того чтобы с большой вероятностью судить обо всех эффектах конкретного гена, необходимы масштабные исследования. Переплетение генов необходимо изучать долго, думаю, что на это понадобится не одно десятилетие.
Справка
Центр ДНК-биотехнологий создан в 2008 года в Институте генетики и цитологии. В его задачи входит внедрение современных достижений генетики и геномики в практику сельского хозяйства, здравоохранения, спорта и охраны окружающей среды. В структуру Центра входят: лаборатория детекции генетически модифицированных организмов, группа ДНК-биотехнологии растений, лаборатория генетики животных, лаборатория генетики человека.