Успех в лечении генетических заболеваний во многом зависит от подготовки врачей первичного звена. Об этом сегодня во время научно-практической конференции "Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с мукополисахаридозами и другими редкими генетическими заболеваниями" заявил первый заместитель министра здравоохранения Беларуси Дмитрий Пиневич, передает корреспондент БЕЛТА.
Обсудить проблемы оказания медпомощи больным редкими генетическими болезнями в Минске собрались врачи из Беларуси, России, Польши, Германии и Италии. Они рассмотрят вопросы, касающиеся диагностики и лечения таких редких болезней, как мукополисахаридоз, болезнь Гоше, а также представят доклады, посвященные организации наблюдения и реабилитации пациентов с такими заболеваниями.
В приветственном слове участникам конференции Дмитрий Пиневич отметил, что вопросы организации медпомощи пациентам с редкими генетическими заболеваниями остаются актуальными не только в Беларуси, но и во всем мире. "В Беларуси утвердили новый клинический протокол диагностики лечения и диспансерного наблюдения пациентов с редкими генетическими заболеваниями, разработали методические рекомендации по мукополисахаридозам. Но вместе с тем в Минздраве констатируют недостаточный уровень подготовки врачей первичного звена, что приводит к несвоевременной диагностике и позднему началу лечения", - сказал первый замминистра. Он подчеркнул, что в усовершенствовании нуждается и система направления пациента на более высокий уровень оказания помощи.
Как рассказала начальник отдела медицинской помощи матерям и детям Минздрава Елена Богдан, в Беларуси мукополисахаридозом болеют около 50 человек. "Но помимо мукополисахаридоза есть и другие редкие генетические заболевания. Ими зачастую болеют по 3-4 человека в стране. Вообще генетических синдромов более 7 тыс.", - отметила специалист.
Успех в лечении таких болезней прежде всего зависит от своевременного выявления, ранней диагностики и умения врачей первичного звена заподозрить, что у ребенка имеется генетическое заболевание.
Научно-практическая конференции "Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с мукополисахаридозами и другими редкими генетическими заболеваниями" проходит в Минске 20-21 сентября. В ней принимают участие около 220 специалистов со всей республики, а также зарубежные гости. "Проведение подобной конференции - это возможность для практических врачей еще раз повторить белорусский опыт, а также познакомиться с зарубежным. Ведь наша главная задача - повысить уровень врачей практического здравоохранения", - резюмировала Елена Богдан.
Мукополисахаридоз - группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Заболевания связаны с наследственными аномалиями обмена и приводят к различным дефектам костной, хрящевой, соединительной тканей.